滦医科普||产前筛查门诊带你了解产前筛查

为全市孕期家庭减负，向孕期家庭传递“政府兜底保障、守护新生健康”的民生承诺，滦州市人民医院作为全市首家产前筛查定点医疗机构，按照河北省、唐山市孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案要求，在实施唐氏综合征免费筛查项目的基础上，自2019年8月起开展孕妇无创产前基因免费检查项目。

01免费产前筛查包括什么?

包括无创DNA和孕妇耳聋基因筛查。

02免费产前筛查目的是什么？

降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质、减轻家庭经济负担、落实民生工程与健康中国战略。

03什么是“无创DNA”产前检测（NIPT）？

无创产前胎儿游离DNA检测（non-invasive prenatal testing，NIPT），通俗简称为“无创DNA产前检测”，是一种对胎儿常见染色体非整倍体产前筛查，通过采集孕妈妈外周血，提取血浆里的游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体进行产前筛查。虽然其检出率、阳性预测值、假阳性率均已达到较高水平，但它仍是一种筛查性检测，不是诊断性检测。

04为什么要检测“无创DNA”？

学者们发现，孕妇外周血浆中存在游离的DNA片段，其中约5%-10%是来自于胎盘的，基于这样的原理，抽取孕妇外周血，提取血浆游离DNA进行测序并分析，如果分析结果正常，孕妇也正常，那么胎儿大概率也正常，如果混合物分析的结果异常，但孕妇正常，很大可能是胎儿或胎盘发生了异常。

05哪些孕妇不适宜行无创DNA检测？

①有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈。

②夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常。

③1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈。

④影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合症或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。

⑤各种基因病的高风险人群。

⑥合并恶性肿瘤的孕妈妈。

⑦医生认为有明显影响结果准确性的其他情况。      

06无创DNA检测注意事项

①孕15-20周检测最佳。

②抽血前日、当日清淡饮食（无需空腹）。

③筛查地点：滦州市人民医院门诊二楼产前筛查门诊，咨询电话：0315-7109259。

④所需材料及证明：滦州市地区人口的身份证和户口簿原件及复印件（户口簿首页和本人页印在一张纸上）。女方为外地户口，男方为本地户口的需要携带双方身份证、户口簿、结婚证原件及复印件（户口簿首页和本人页印在一张纸上）。流动人口：另需提供身份证、滦州市暂住证的原件及复印件各一张。定点产前筛查机构近期（一周之内）确定孕周的正式彩超报告原件及复印件一张。母子保健手册。

07为什么进行孕妇耳聋基因筛查？

筛查父母是否携带遗传性耳聋相关的基因突变，评估胎儿遗传耳聋风险，从而提前采取干预措施或制定出生后的听力管理方案。有助于降低新生儿因遗传因素导致听力障碍的可能性，并为早期发现、早期干预提供科学依据。

08孕妇耳聋基因筛查注意事项

①孕早期(12周前)或孕中期(16-20周)进行。

②若家族中有耳聋患者或携带耳聋基因突变者，需提前说明，帮助医生评估风险。

③无需空腹。

④若筛查异常，需通过羊水穿刺或绒毛取样等进一步确诊，不可仅凭筛查结果判断。

⑤若孕妇为耳聋基因筛查异常者，建议配偶同步筛查，评估后代风险。

通过上面的讲解，相信我们的孕妈妈对免费产前筛查有了更深刻的了解，最后，祝我们的孕妈妈都能拥有一个健康的宝宝！

撰稿：产科  赵丹