滦医科普 || 免费产前筛查知多少

我市免费产前筛查包括什么?

包括无创DNA和孕妇耳聋基因筛查。

什么是无创DNA？

1对准妈妈外周血浆中游离 DNA片段(包含胎儿游离DNA)测序

2将测序结果进行生物信息分析

3从中得到胎儿的遗传信息

4从而计算胎儿患染色体疾病的风险(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)

5进行无创DNA的最佳时间在孕12~22+6周

通常无创 DNA 主要用于21-三体(唐氏综合征)、18-三体和13-三体等非整倍体染色体异常的筛查，准确性较高。

补充报告可提供21、18、13-三体之外其他染色体数目异常和9种染色体缺失、重复综合征的信息，但由于此部分目前积累的数据及可参考的样本有限，检测效果较21、18、13、三体的筛查可能有所下降，假阳性或假阴性风险可能上升，结果仅供临床医师参考。（双胎、双胎之一停育无此项）

无创DNA不仅检查免费目前还有免费保险

在保险期内  

一

（1）如果正式报告或补充报告为高风险，

（2）如果因胎儿DNA游离浓度低，信息分析不能给出准确结果，受检者接受产前诊断所产生的费用以及辅助诊断的分子遗传学检测费用可根据相关规定给予一定比例的报销。单胎最高可报销4000元（肆仟元整），双胎最高可报销5000元（伍仟元整）。

二如果正式报告及补充报告结果均为低风险，且受检者未在孕期进行产前诊断，但受检者的婴儿出生后一年内经二级及二级以上医院专科医生明确诊断(诊断报告/辅助诊断分子遗传学检测报告)患有“21三体综合征(标准型)、18三体综合征(标准型)、13三体综合征(标准型)”，无论单胎或者多胎，最高可根据约定给付受检者保险金人民币400000元（肆拾万元整）。

三如果正式报告及补充报告结果均为低风险，但受检者在孕期经二级及二级以上医院专科医生明确诊断(诊断报告/辅助诊断分子遗传学检测报告)胎儿患有“21三本综合征(标准型)、18三体综合征(标准型)、13三体综合征(标准型)”，无论单胎或者多胎，最高可根据约定给付受检者保险金人民币20000元（贰万元整）。 

具体检测范围以华大基因《河北孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书》及检测报告为准、具体说明以华大基因《河北免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测失败说明》为准，受检者接受介入产前诊断所产生的费用由中国人保依据《守护专家门诊费用团体医疗保险》约定给予报销，保险金由中国人保依据《人保健康生物检测团体疾病保险》约定给付。以上内容详见河北孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测医疗保险知情同意书，目前有效。

怎么确定自己要不要做无创DNA?

适合人群

1血清学筛查结果显示为高风险。

2有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。 

不适合人群

1 孕周小于12周。

2 夫妇一方有明确的染色体异常。

3 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5 有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险。

6 孕期合并恶性肿癌。

7 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。以上人群，建议直接进行是否符合产前诊断(羊水穿刺或脐带血穿刺）的评估。

无创DNA慎用人群

①早、中孕期产前筛查高风险。

②预产期年龄>35岁。

③重度肥胖(体重指数>40）

④通过体外受精胚胎移植方式受孕。

⑤有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

⑥双胎及多胎妊娠。医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

我院无创DNA相关说明

检测时间：星期一至星期五(正常工作日)上午（上午8点至11点10分抽血）12-22+6周之间均可检测，检测最佳孕周15-16周左右

滦州市户口需要出示：

1孕妇本人户口本原件;

2身份证原件;

3《母子健康手册》;

4一周内产筛医院彩超报告;

复印件需要：

1孕妇户口本首页本人页

2孕妇身份证正反面

3《母子健康手册》首页

4一周内产筛医院彩超报告各一份

咨询电话：7109259

无创DNA15个工作日出结果

夫妻双方没有耳聋，听力均正常，也要进行耳聋基因筛查吗？

是的，据统计80%的耳聋患儿都是由听力正常的夫妇生育的，产前筛查就是对一般低风险的孕妇进行的一系列检查，如果孕妇存在高风险，甚至孕妇本身就是耳聋患者的话，就应该做产前诊断了，而不是产前筛查，所以耳聋基因筛查对于听力正常的夫妇是有必要检查的。

父母听力正常，为什么会生出耳聋的孩子呢？

这是因为遗传分为显性遗传和隐性遗传，显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给了下一代，而隐性遗传就是指父母携带相关基因但不发病，而同时传递给了孩子，可能就会发生耳聋，这也就是为什么当孕妇查出携带相关耳聋基因时，其丈夫也要检查耳聋基因是否携带的原因。

孕妇耳聋基因筛查在什么时候做？

建议该检测在15+6周以前做，越早越好。

孕妇怎样进行耳聋基因筛查？

通过采集孕妇少量外周静脉血，进行基因检测，即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因突变，通过对检测结果的分析，确定其遗传方式，进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。

孕妇耳聋基因筛查检测的是妈妈的基因还是胎儿宝宝的基因?

检测的是妈妈的基因。根据妈妈的基因变异情况，再分析评估胎儿宝宝耳聋的风险。

遗传性耳聋涉及的基因众多，孕妇耳聋基因检测只针对中国常见的4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)的20个突变位点进行检测，这些基因突变已被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。

筛查需要空腹吗?

不需要空腹，抽取3-5毫升外周静脉血即可。

我多长时间可以拿到检测报告?

抽血后10个工作日之后前往采血单位领取报告。收到耳聋基因筛查报告后,我应该怎么做?

结果正常:没有携带耳聋基因变异，正常妊娠，按时产检，分娩后新生儿进行听力筛查等儿童保健。

结果异常:筛查出携带耳聋基因变异，请前往项目定点医院咨询医生，进行报告解读和遗传咨询;或者前往产前诊断机构进行遗传咨询及进一步诊新。

经过上面的讲解，大家对无创DNA和耳聋基因检测能够了解多少呢？如果孕妈妈们有什么疑问欢迎大家到滦州市人民医院产科门诊进行咨询，最后祝孕妈妈们产检一路绿灯，都能拥有一个健康可爱的宝宝！最后也可以打咨询电话：7109259进行咨询哦！

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撰稿：产科 郝欣欣